SNP，单核苷酸多态性( Single Nucleotide Polymorphism,SNP )

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是基因组学中的一种基本变异形式，涉及到基因序列中单个核苷酸位置的差异。SNP作为分子标记，具有极高的分辨率和广泛分布性，遍布整个基因组，并且遗传稳定性较高，使之成为研究遗传多样性和复杂疾病关联的理想选择。据估计，在人类基因组中，每千个碱基对就可能存在一个SNP，预示着总SNP数量可高达三百万以上。这些变异在非编码区域比编码区域更为常见，并且大多位于蛋白质编码基因的非功能性部分。SNP通常体现为两种等位基因形式，最常见的变化类型是从一种嘧啶替换为另一种（转换），或嘌呤之间的互换，转换事件大约是颠换的两倍。值得注意的是，SNP在富含CG序列的区域尤为突出，其中胞嘧啶（C）经甲基化后易转化为胸腺嘧啶（T）。

为满足对SNP进行高效、精准分析的需求，现有的SNP技术服务平台涵盖了多种先进方法，包括但不限于：

• DNA测序分型：直接读取目标SNP位点的碱基序列。

• Taqman探针分型：利用特异荧光探针进行实时PCR分析。

• Multiplex SNaPshot分型：一次反应中同时检测多个SNP位点。

• 飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）分型：基于质荷比差异快速区分SNP。

• LDR（链置换反应）分型：通过高温连接酶反应特异性识别SNP。

• HRM（高分辨率熔解曲线）分型：利用DNA熔解特性区分碱基序列差异。