甲基化检测

DNA甲基化是一种古老的遗传信息调控机制，通过DNA甲基转移酶（DNMTs）催化作用，使DNA链上CpG二核苷酸序列中的胞嘧啶在第五位碳原子上添加一个甲基基团，转变成5'-甲基胞嘧啶。这一过程在生命界广泛存在，但在不同生物中具有特异性：原核生物中常见于CCA/TGG和GATC序列的甲基化；真核生物则主要集中在CpG位点；哺乳动物中进一步特化，仅限于CpG岛内部的胞嘧啶发生甲基化，而植物的甲基化则扩展到了CpG和CpNpG序列。

CpG位点在基因组中相对稀少，却在基因启动子区域集中形成了所谓的CpG岛。胞嘧啶的这种甲基化转变不仅改变了DNA的物理化学性质，还深刻影响了染色质结构、DNA构象、稳定性及其与蛋白质的相互作用模式，这些变化共同参与调控基因的表达水平。通常，DNA甲基化与基因沉默紧密相关，而去除甲基化则常伴随着基因的重新激活和表达恢复。这一过程提供了一种无需改动DNA序列本身即可动态调节基因活性的机制，是表观遗传学中的核心调控策略之一。

甲基化研究方法

    甲基化检测的主要研究方法是基于亚硫酸氢盐处理的甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)和亚硫酸氢盐测序(Bisulfite sequencing PCR,BSP)。 除此之外，还有高分辨率熔解曲线法(High Reso- lution Melting,HRM)和焦磷酸测序法。